Harvinaissairaiden oikeuksien joulukalenterin 2. luukku

Elämää HAE-taudin kanssa- oikean hoito ja vertaistuki ovat ratkaisevassa asemassa

Joulukalenterin toisessa osassa kerron HAE-taudin vaikutuksesta ihmisen elämään. Minulla on itselläni hyvässä hoitotasapainossa oleva vaikeahoitoinen HAE-tauti.

Mikä on hereditaarinen angioödeema (HAE)?

Hereditäärinen angioödeema (eli HAE) on toiselta nimeltään perinnöllinen turvotus. Se aiheuttaa ennalta-arvaamattomia turvotuskohtauksia (ns. HAE-kohtauksia), jotka voivat esiintyä missä tahansa kohtaa kehoa. Turvotuskohtauksia voi esiintyä esimerkiksi iholla, suun alueella, maha-suolikanavassa tai sukuelimissä. Voi myös olla, että kohtauksessa esiintyy turvotusta useammassa paikassa kehoa yhtä aikaa. Turvotuskohtaukset voivat olla kaikkea lievän ja hengenvaarallisen välillä.

HAE-kohtaus kestää hoitamattomana useamman päivän. Usein on niin, ettei HAE oireile mitenkään kohtausten välillä. Iho-, astma- ja allergialiitto toteaa: ”HAE on sairaus, jonka hoito on mullistunut: parin vuosikymmenen aikana käyttöön otetut täsmähoidot ovat lisänneet aiemmin hankalasti hoidettavan sairauden hoitomahdollisuuksia ja parantaneet niitä ratkaisevasti”.

HAE on vallitsevasti periytyvä sairaus, jota esiintyy ympäri maailmaa. Se johtuu, Iho-, allergia- ja astmaliiton mukaan, ”geenivirheestä, joka saa aikaan turvotuksia säätelevän entsyymin häiriön”. Iho-, astma- ja allergialiiton mukaan ”HAE:n vaikeimmat muodot voivat olla hoitamattomana jopa hengenvaarallisia”. Liitto toteaa, että ”HAE:n hoitoon on kuitenkin tehokkaita täsmälääkkeitä, jotka soveltuvat kaikille potilaille”.

Miten HAE-tauti vaikuttaa HAE-tautia sairastavan elämään?

HAE-tauti vaikuttaa sairastavan ja hänen läheistensä elämään yksilöllisesti. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että HAE-oireiden vakavuus vaihtelee eri henkilöillä iän ja elämäntilanteen mukaan.

HAE-taudin kulkua on vaikea ennustaa. Usein kuitenkin on mahdollista, että tauti on lapsuusiässä vähäoireinen, mutta muuttuu aikuisässä vaikeaoireiseksi. Voi myös joskus harvoin käydä niin, että nuorena vaikeaoireinen sairaus helpottuu iän myötä.

Mitä vakavampia kohtaukset ovat ja mitä useammin niitä on, sitä enemmän HAE-tauti vaikuttaa ihmisen arjen sujumiseen. Arkeen vaikuttaa myös se, saako ihminen kohtauksia ennaltaehkäisevää hoitoa, ja voiko hän hoitaa kohtauksensa kotona vai tarvitaanko kohtausten hoitamisen sairaalahoitoa. Suomessa ja maailmalla on paljon hyviä kokemuksia HAE-kohtausten hoidosta kotona. Kohtauksia ennaltaehkäisevää kotihoitoa käytetään myös vaikeaoireiseen HAE-tautiin.

HAE-kohtaus voi olla vakavimmillaan hengenvaarallinen. Kohtausten vaarallisuus ja ennakoimattomuus tekeekin HAE-taudista henkisesti raskaan sairastaa, niin sairastavalle kuin hänen läheisilleenkin. Tämän vuoksi on hyvä selvittää, millaista ammatillista tukea on saatavilla.

Usein toistuvat ja vaikeat HAE-kohtaukset saattava pahimmillaan johtaa työkyvyttömyyteen. Kehitteillä on kuitenkin koko ajan uusia kohtauksia ennaltaehkäiseviä lääkkeitä. Potilalla sopiva lääkitys estää usein kohtauksia ja auttaa kohtausten hoidossa niin, että vaikeaakin HAE-tautia sairastavan on mahdollista jatkaa työssä tai opiskeluissa.

Vakavassa kohtauksessa ei pysty itse toimimaan, vaan on luotettava muiden apuun. HAE voi myös vaikuttaa selviytymiseen arjen normaaleista toimista kuten kotitöistä. Joillekin esimerkiksi tavaroiden kantaminen ja nostelu voi aiheuttaa kohtauksen. Muutenkin äkillinen fyysinen rasitus voi olla haitaksi.

Läheisten ja ystävien tukiverkosto on tärkeä HAE-tautia sairastavalle. Heidän puoleensa voi kääntyä niin käytännön ongelmissa kuin henkisen tuen tarpeessa. HAE-tautia sairastava voi tuntea olevansa riippuvainen muista ihmisistä monissa tilanteissa. HAE-tautia sairastavaa ei pitäisi kohdella eri tavalla kuin muita perheenjäseniä. Ylisuojelemista tulee välttää.

Joillekin HAE-tautia sairastaville ei tule koskaan vakavaa kohtausta, jolloin sairauden vaikutus arkeen on vähäistä. Kuitenkin vähäoireistenkin HAE-tautia sairastavien ja heidän läheistensä tulisi käydä läpi, mitä kaikkea HAE-taudin sairastamiseen voi pahimmillaan liittyä. Helppo-oireinen HAE-tauti voikin iän myötä muuttua vaikeaksi HAE-taudiksi.

Koska HAE-tauti on perinnöllinen, voi perheessä olla useampi HAE-tautia sairastava. HAE-tautia sairastava joutuukin joskus huolehtimaan oman terveytensä lisäksi perheenjäsentensä terveydestä.

Lapsien hankkimista harkitseva HAE-tautia sairastava henkilö joutuu puolisonsa kanssa miettimään suhtautumisensa siihen, että jos he hankkivat lapsen, on lapsella 50 prosentin todennäköisyys saada HAE-tauti. Onkin tärkeä käydä asia huolella läpi ennen lasten hankkimista. Ammattilaisten antama perinnöllisyysneuvonta sekä keskustelu muiden HAE-tautia sairastavien ihmisten kanssa on usein hyödyllistä.

HAE-tauti voi olla vaikea diagnosoitava. Joskus voi kestää vuosia ennen kuin oikea diagnoosi saadaan. Oikean diagnoosin saaminen on HAE-tautia sairastavalle ihmiselle usein toisaalta shokki, mutta toisaalta helpotus.

Monet HAE-tautia sairastavat ihmiset kokevat, varsinkin ennen oikean diagnoosin saamista, tulleensa vähätellyiksi ammattilaisten. Joskus ammattilaiset jopa väittävät potilaan kuvittelevan oireet ja hänellä olevan mielenterveysongelma. Olisi tärkeää, että HAE-tautia sairastavan läheiset ottaisivat läheisensä oireet todesta, ja, että jokaiselle HAE-tautia sairastavalle löytyisi lääkäri, joka jaksaa etsiä syitä potilaan oireisiin.

On tärkeää muistaa, että HAE-tautia sairastava henkilö ei voi saada oikeaa hoitoa, jolle hänellä ole HAE-diagnoosia. Niin kauan kuin HAE-tautia sairastavalla ei ole diagnoosia, ei hän myöskään ole oikeutettu hoitoon. Niin kauan kuin HAE-tautia sairastava ei saa oikeaa hoitoa, on hän vaarassa saada hengenvaarallisen kohtauksen. Joskus voi olla, ettei HAE-tautia sairastavan ole mahdollista opiskella tai käydä töissä ennen kuin hän saa oikeaa hoitoa. Turvotuskohtaukset voivat laskea niin paljon potilaan toimintakykyä. HAE-tautia sairastava saattaa myös saada väärän diagnoosin. Sitä kautta hänelle saatetaan antaa vääriä lääkkeitä ja hänelle saatetaan tehdä turhia leikkauksia.

Olisi tärkeää kehittää HAE-taudin diagnosointia ja levittää sairaudesta tietoa mahdollisimman. Silloin lääkärit osaisivat helpommin epäillä HAE-tautia, ja potilaan oikea diagnoosi olisi tiedossa ennen kuin potilas hankkii lapsia. HAE-taudin kanssa voi tulla toimeen, kunhan on löydetty hoitotasapaino. Uudet lääkkeet ja kotihoito mahdollistavat sen, ettei vakavaoireista HAE-tautia sairastan tarvitse rampata jatkuvasti sairaalassa ja pelätä vaikeita turvotuskohtauksia, vaan hän voi viettää läheistensä kanssa normaalia arkea.

On hienoa, että niin HAE-tautia sairastavat kuin heidän läheisensä voivat jakaa kokemuksiaan muiden samassa tilanteessa olevien kanssa. Vertaistuen merkitys on suuri, varsinkin henkisesti raskaassa harvinaissairaudessa.

Upeaa, että Suomeen perustettiin, huhtikuussa 2008, HAE-tautia sairastavien ja heidän läheistensä etua ajava valtakunnallinen yhdistys. Sen nimi on Suomen HAE-yhdistys ry. Yhdistys kuuluu Iho-, allergia- ja astmaliittoon. Hyvä, että on olemassa kansainvälinen HAE-yhdistysten järjestö, nimeltään HAE International. On hienoa, että Suomessa on olemassa harvinaisyhdistyksiä edustava järjestö, nimeltään Harso ry (harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio). On myös Harvinaiset-verkosto, jonka kautta HAE-tautia sairastavat ja heidän läheisensä saavat tukea.

Miten HAE-tauti on vaikuttanut omaan elämääni?

Minulla on hyvässä hoitotasapainossa oleva vaikeahoitoinen HAE-tauti. Tarvitsen kohtauksia ennaltaehkäisevää lääkitystä ja kohtauslääkitystä. Pystyn laittamaan lääkkeet itse kotona. Ellen saisi täsmähoitoa HAE-oireisiini, joutuisin ramppaamaan sairaalassa jatkuvasta. Ennen kuin sain kotilääkityksen, jouduin usein sairaalaan ja minulla oli usein vaikeita turvotuskohtauksia.

Oikean diagnoosin saaminen kesti kohdallani 14 vuotta, vaikka minulla olikin sairauden oireita syntymästä asti. Olin diagnoosin saadessani 14-vuotias. Olin sukuni ensimmäinen HAE-diagnoosin saanut henkilö.

Koska oireilleni ei ollut nimeä, pidettiin äitiäni ns. hankalana potilaan vanhempana. Minulla epäiltiin kaikenlaisia allergioita ja jouduin monenlaisiin allergiatesteihin. Mitään selitystä turvotuskohtauksille ei löytynyt, ennen kuin eräs lastenendokrinologi keksi epäillä HAE-tautia. Pitkään väitettiin, ettei minussa ole mitään vikaa ja äiti vain kuvittelee oireeni. Se oli minulle ja äidilleni raskasta.

Onneksi oireeni olivat lapsuusiässä selvästi nykyistä helpompia. Turvotuskohtaukset vaikeutuivat murrosiässä ja niitä on ollut entistä enemmän sen jälkeen, kun täytin 30 vuotta.

Tällä hetkellä pärjään hyvin HAE-taudin kanssa, kunhan otan lääkkeeni säännöllisesti. Minulle esiintyy edelleen turvotuskohtauksia. Onneksi pystyn hoitamaan ne kotona. HAE-tauti vaikuttaa edelleen fyysiseen jaksamiseeni. Se aiheuttaa väsymistä. Toimintakykyni vaihtelee paljon päivästä toiseen.

Vertaistuella on ollut elämälleni suuri merkitys. Yhdistyksen kautta on saanut mahdollisuuden jakaa kokemuksia muiden samassa tilanteessa olevien kanssa. On jopa saanut ystäviäkin. Vertaistuen lisäksi on saanut paljon hyvää tietoa HAE-taudin hoidosta. Yhdistyksen tapahtumissa on käynyt ammattilaisia puhumassa. Olen ollut mukana perustamassa Suomen HAE-yhdistystä. Toimin tällä hetkellä HAE-yhdistyksen hallituksessa sihteerinä.

Lisää tietoa ja lähteitä:

HAE hereditaarinen angioödeema -opas: https://www.allergia.fi/…/haeangioodeema_opas_tulostettava…
Katso video: Elämää HAE-taudin kanssa: https://www.facebook.com/allergiaihojaastmaliitto/videos/2113080985385685/

Suomen HAE-yhdistys ry (kotisivut): https://www.allergia.fi/…/yhdistyks…/suomen-hae-yhdistys-ry/

Vanha versio HAE-oppaasta: https://www.allergia.fi/…/files/18681/hae_tulostettava.pdf (sisältää tekstini).

#HAETauti, #HAE, #Harvinaiset, #Harvinaissairaudet
Harvinaiset ihosairaudet, Allergia-, iho- ja astmaliitto, Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry, HARVINAISET-VERKOSTO