Lämpimästi tervetuloa laatimani harvinaissairaiden oikeuksia käsittelevän joulukalenterin pariin
Kalenterin luukku 1
Esittelen tässä luukussa harvinaisiin sairauksiin ja vammoihin liittyviä yleisiä asioita. Käytän harvinaissairas-termiä ihmisestä, jolla on jokin harvinainen sairaus tai vamma. Olen itse harvinaissairas. Joulukalenterin ensimmäisessä osassa käsittelen yleisiä harvinaisiin sairauksiin ja vammoihin liittyviä kysymyksiä.
Eurooppalaisen määritelmän mukaan sairaus tai vamma on harvinainen, jos sitä sairastaa enintään viisi ihmistä kymmentätuhatta ihmistä kohti. Suomessa tämä tarkoittaa sitä, että diagnoosi on harvinainen, jos sitä sairastavia on enintään 2800 henkilöä.
Vaikka yksittäistä harvinaista sairautta tai vammaa sairastaa vain harva, on meitä harvinaissairaita paljon. Maailmassa on olemassa 6000–8000 erilaista harvinaista sairautta tai vammaa. Tutkijat löytävät jatkuvasti uusia harvinaisia sairauksia ja -vammoja.
Meitä harvinaissairaita on paljon. Arviolta 6–8 prosentilla väestöstä on jokin harvinaissairaus tai -vamma. Meitä harvinaissairaita on maailmassa ainakin 300 miljoonaa. Suomessa meitä harvinaissairaita on ainakin 300 000 (noin 6 % väestöstä). Valtaosa harvinaisista sairauksista ja vammoista on perinnöllisiä.
Harvinaissairauksia ja -vammoja löytyy kaikilta lääketieteen erikoisaloilta. Harvinaiset-verkoston mukaan ”70 % harvinaissairauksista voidaan tunnistaa jo lapsuusiässä”. Osa harvinaissairauksia oirehtii lapsuusiässä ja osa vasta aikuisiässä. Joillakin harvinaissairauksilla on vakavia oireita, jotkut taas vaikuttavat vain vähän sitä sairastavan elämään. Eurordiksen laatiman laajan kyselyn mukaan noin 50 % meistä harvinaissairaista ja meidän läheisistämme kokee diagnoosilla olevan vakavia vaikutuksia arjessa pärjäämiseen.
Harvinaissairauksista ja -vammoista on saatavilla vähän tietoa. Mitä harvinaisempi diagnoosi on kyseessä, sitä vähemmän tutkittua tietoa on olemassa. Osa harvinaissairauksista on eteneviä, osassa oireet taas pysyvät samoina läpi elämän.
Harvinaissairaan kohdalla usein oikean diagnoosin, ja siten myös oikean hoidon, saaminen viivästyy. Harso ry toteaa, että ihmisen ”oikean diagnoosin löytyminen voi kestää vuosista vuosikymmeniin”.
Omalla kohdallani oikean diagnoosin saaminen viivästyi 14 vuotta.
Harvinaissairas saattaa saada väärän diagnoosin tai jäädä kokonaan vaille diagnoosia, ainakin jossain vaiheessa elämäänsä. Hänelle saatetaan väärästä diagnoosista johtuen, antaa väärää hoitoa. Harvinaissairaalle voidaan esimerkiksi tehdä turhia leikkauksia tai antaa vääriä lääkkeitä. Väärästä hoidosta voi aiheutua paljon vahinkoa ihmisen terveydelle ja toimintakyvylle. Myös oikean hoidon aloittamisen viivästymisestä voi aiheutua ihmiselle haittaa, vaikkei hänelle olisikaan missään vaiheessa annettu väärää hoitoa.
Jos potilas ei saa oikeaa diagnoosia, ei hän saa sairauteensa tai vammaansa liittyvää tietoa ja vertaistukea. Hän saattaa myös jäädä vaille tarvitsemiaan sosiaalietuuksia, kuten sairauspäivärahaa, työkyvyttömyyseläkettä tai Kelan myöntämiä vammaisetuuksia. Diagnoosin viivästyminen voi siis vaikuttaa harvinaissairaan taloudelliseen toimeentuloon.
Lääkärit eivät välttämättä tunnista harvinaissairauksia ja -vammoja. Lääkärien koulutus keskittyy yleisempiin sairauksiin ja vammoihin. Harvinaissairas ja hänen omaisensa tietää usein potilaan sairaudesta ja sen hoidosta enemmän kuin hoitohenkilökunta.
On ikävää, ettei valtaosaan harvinaisia sairauksia ja vammoja ole kehitetty hoitoa. Jos sairauteen tai vammaan onkin olemassa hoito, niin hoitaminen on usein kallista.
Harvinaissairauden tai -vamman hoidon kalleus voi johtaa siihen, että potilaan sairaus jätetään hoitamatta, vaikka siihen olisikin olemassa tehoava lääkitys tai muu hoitomuoto. Hoidon hinta ei saisi vaikuttaa siihen, hoidetaanko potilasta vai ei. On epäeettistä olla hoitamatta potilasta, jos hänen sairauteensa on olemassa hoito.
On tärkeää, että eduskunnassa, kunnissa ja hyvinvointialueilla otetaan harvinaissairaiden asiat vakavasti. Muun muassa yhteistyö harvinaissairauksia ja -vammoja edustavien potilasjärjestöjen kanssa on tärkeää. Kokemusasiantuntemus tulee huomioida päätöksenteossa. Olisi hienoa, jos kunnallisissa ja alueellisissa vammaisneuvostoissa olisi myös harvinaissairaiden edustus.
Lähteet: HARVINAISET-VERKOSTO, Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry,
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023.
#Harvinaiset, #HarvinaisetSairaudet ,#Harvinaissairaudet, #HarvinaisetVammat